Ihtüoos
Haigus kujutab peamiselt kosmeetilist
probleemi, kuigi osal patsientidest on diagnoositud silma sarvkesta mõningast hägustumist. X-
kromosomaalse ihtüoosi korral tekkivad vastsündinute nahamuutused on oluliselt kergemad kui
raskete ihtüooside algstaadiumeis tekkiv nn kolloodiumbeebi. Diagnoos kinnitub biopsia
histopatoloogilise ning elektronmikroskoopilise uuringu käigus.
Kongenitaalsed ihtüoosid
Kongenitaalsed ihtüoosid avalduvad sünnil, vastsündinud on kolloidbeebid ehk niinimetatud
kilega kaetud vastsündinud, kelle nahka ümbritseb pigistav, rebenev, kilejas sarvestunud kiht, on
kiilaspäised ja nende silmalaud on väljapoole pööratud. Nahka katva kilekatte raskusaste võib
olla erinev- alates punetavast, läikiva nahaga vastsündinust kuni tihedalt kogu keha katva kestani.
Kõik kongenitaalsed ihtüoosid on prenataalselt diagnoositavad. Seda on võimalik teha loote naha
biopsiaga 20- 23. Rasedusnädalal