Genoommutatsioonid
kaasasündinud südamerikkeid, lihashüpotooniat, luude aregu defekte jt. anomaaliaid. Kõige
tõsisemaks puudeks on neil aga vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest
idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad
infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti.
Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat.
Klinfelteri syndroom
Sündroomi sagedus on erinevate allikate põhjal 1:700-1000 vastsündinud poisist. X- ja Y-
kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud
48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed
gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste
puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda
suurem, mida rohkem on X-kromosoome
annaabi.ee 
