Valgu sünteesi geneetiline kontroll
Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks
dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA).
Albiinod ei tooda melaniini.
Homosügoodid retsessiivid: ~1 33,000 valgetel 1 28,000 mustadwel Ameerikas
Ei ole pleiotroopne
On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III)
TaySachs'i sündroom
Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane
Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis
Harv haigus, sage juutidel KeskEuroopasn (~1 3,600).
Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi Natsetüülheksoosaminidaas
Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid)
Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida
heterosügoote
Enamus ensüüme on valgud, kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid
Näited mitte ensümaatiliste valkude erinevustest ja haigustest
ABO vererühmad
tsüstiline fibroos (haigus)
annaabi.ee 
