Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel Võimalik interventsioon on fenüülalaniini vaba dieet kohe sünni järgselt kuni 10 eluaastani
Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse, kuid nende järgi ei moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis. Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni. Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega. Fenüülketonuuria: Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks. Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 - 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb ja muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid. Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel. Võimalik interventsioon on fenüülalaniinivaba dieet kohe sünnijärgselt kuni 10 eluaastani. PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu
annaabi.ee 
