Imputeerimine
struktuuri – kord on ühest piirkonnast ahelad eraldunud, kord teisest
piirkonnast.
Tm = [4(G+C) + 2(A+T)] = 4*10 + 2*10 =60*C
35. Autosomaalne retsessiivne haigus esineb Eestis
sagedusega 1/10 000. Kui suur on selle mutatsiooni kandjate
arvestuslik sagedus populatsioonis?
q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01
p = 1- q = 0,99
2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad)
36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et …
Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt,
seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas
regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud.
37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on:
Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste
fenotüüpide pärilikkuse kohta.
38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite
instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest
põhjustatud.