Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
-Kasutatakse rutiinselt neuraaltoru defektide ja Down`i sündroomi tuvastamiseks (triple
test FP_, hCG_ ja östriool_)
-Verd võetakse 16 rasedusnädalal
-Tuvastatakse 75% neuraaltoru defektidest (spina bifida) ja 60% Down`i sündroomist
-Uuritakse ka looterakke ema veres (rikastamine trofoblasti vastaste antikehadega)
--FP tase näitab ka anencephaly, mitmike olemasolu, emakasisest loote veritsemist jpm.
Amniotsentees ja koorioniibiopsia
Ultrahelli
Fragiilse X diiagnostika kasuttades Soutthern blotingutt(CTG kordused)
-PGD on kliinilise diagnostika osa mis on tekkinud in vitro fertilisatsioonitehnika (IVF)
kasutuselevõtu tagajärjel 25 a. tagasi. Varajane alternatiiv prenataalsele diagnostikale
(amniotsentees, koorionbiopsia)vähendamaks geneetiliste haiguste edasikannet.
31
-PGD puhul kasutatakse testimiseks munaraku või varajase loote materjali. Pärast
testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult terveid embrüosi