Kogu keskkooli bioloogia konspekt
nurru, ei kräunu), mõistuslik alaareng, südamerikked, oht enesevigastuseks.
Geenmutatsioonid: autosoomsed ja suguliitelised (hemofiilia, daltonism jms). Autosoomsed
jagunevad tinglikult kaheks: a.) sellised, mis põhjutavad morfoloogilisi muutusi (lühisõrmsus;
ihtüoosi teatud vormid, raskema vormi esinemissagedus 1: 300K- nahk aseneb soomusjate
plaatidega, huuled ja silmalaud on pahupidi, karvutus) ja b.) ainevahetus häired (fenüülketonuuria; I
tüüpi diabeet).
Riigieksami küsimused: Downi sündroomi kohta- äratundmine (karüotüübilt), haiguse põhjuste
seletamine ja downi sündroomi sidumine sünnieelse diagnostikaga. Geenmutatsioonide kohta peab
teadma ülesannetes (peast peab teadma hemofiilia ja daltonismi pärandumist), kõigi teiste puhul on
nii et antakse ette, või kui pole ette antud tuleb lahendada autosoomses võtmes.