Ihtüoos
Seda on võimalik teha loote naha
biopsiaga 20- 23. Rasedusnädalal. Loote naha histoloogiliseks uuringuks vajalik umbes 1 mm
nahatükk võetakse reie välisküljelt.
Bulloosne ihtüoos
Kongenitaalse ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- dominantselt. Arvatakse, et pooltel
juhtudest on tegu uusmutatsioonidega. Vastsündinu nahk on punetav, läikiv, kaetud ulatuslike
villide ja erosioonidega. Ville esineb veel vahete- vahel esimeste eluaastate jooksul, kuni nahk
muutub kalasoomusetaoliseks, eriti kaenlaalustes, kaelal, küünar- ja põlveliigeste piirkondades.
Sekundaarselt võib kujuneda sepsis. Haigusest võib olla tingitud ka raskekujuline
palmoplantaarne keratodermia. Osal patsientidest on ainult paikset vöötjat hüperkeratoosi, mida
põhjustab geneetiline mosaiiksus..
Lamellaarne ihtüoos
Kongenitaalne ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- retsessiivselt. Laps sünnib
kolloidbeebina. Kilemembraan eraldub esimese nädala jooksul
annaabi.ee 
