Imputeerimine
tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest.
Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja
metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi.
43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem.
Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis,
mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja
genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2
= 1, kus p ja q on alleelisagedused kahealleelses lookuses.
44. Kui ema kellel on haige laps, kes põeb tsüstilist fibroosi
abiellub uuesti, kui suur on risk, et ka uuest abielust sündiv
laps on CF haige? Eeldus on, et uuel mehel pole perekonnas
CF esinenud ja teda võib võtta kui juhuslikku populatsiooni
liiget.
CF on autosomaalne retsessiivne haigus. Ema on kandja ehk
heterosügoot. Oletades, et uus mees ei ole kandja, on haige lapse
saamise tn 0, heterosügootse ehk kandja saamine 50%.
45