Genoomika kursuse kordamispunktid vastatud
sekveneerimine), Haigused > kromosoomihälbed, geneetilised meetodid (perekonnad
(probleemiks nn must pilv heterogeensus, ebaregulaarne pärilikkus), päritavus,
polümorfsus, homosügootsus, esialgne haigusegeeni lokalisatsioon, geenikaart),
Inimese genoomikaart, geeni identifitseerimine.
9. Genoomide kaardistamine ja sekveneerimine. Geneetilised kaardid: RFLP
(Restriction fragment length polymorphism) põhised kaardid (vaid kahealleelsed),
Mikrosatelliitide põhine (1 iga cM kohta), SNP-de põhine (1 iga kb kohta). Kuigi
kasutatakse erinevaid markereid on kaartide põhimõte sama (uuritakse markerite
koospärandumist põlvkondade vahetumise käigus). Füüsiliste kaartide alused
erinevad. Füüsilise kaardi koostamine kasutades kloonide kontiinuume: Kattuvad
kloonid identifitseeritakse YAC-de puhul kloon-kloon hübridiseerimisega, või
kloonide fingerprintinguga. Tavalisem (kosmiidid, fagemiidid, plasmiidid) STS-l
põhinev
annaabi.ee 
