Kassikisa sündroom
alaarene-nud kõrist.
· Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes.
· Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine.
· Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk).
· (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.)
Haigusele tüüpiline välimus
· Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused
silmad nur-kadega allapoole.
· Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises
silmanurgas.
· Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude
sarnased moodustised.
· Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu e ahvivagu.
· Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine e skolioos.
Kassikisa sündroomi diagnoosiks tehakse kromosoomide uuring. Selleks tuleb anda
annaabi.ee 
