Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
58. Mida tähendab GWAS
Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring (inglise genome-wide association study; lühend GWAS)
on uuringutüüp, kus uuritakse erinevaid indiviide paljude levinud geneetiliste variantide
suhtes, et leida, kas mõni variant on seotud mingi kindla tunnusega. Ülegenoomsed
assotsiatsiooniuuringud keskenduvad peamiselt üksiku nukleotiidi polümorfismide (SNP-de)
ja laialt levinud haiguste vaheliste seoste uurimisele.
GWAS seisneb kahe uuritava grupi DNA võrdlemises juhtkontrolluuringuga. Üks grupp
koosneb haigust põdevatest inimestest (juhud) ja teine grupp inimestest, kellel uuritav
haigus puudub (kontrollid). Iga inimene annab DNA proovi, millelt loetakse SNP-de analüüsi
kiipe (SNP array) kasutades miljoneid geneetilisi markereid. Kui üht tüüpi varianti esineb
haigust põdevate inimeste hulgas tihemini, peetakse antud SNP-d seostatuks selle
haigusega. Haigusega seostatud SNP-sid loetakse inimese genoomi kindla regiooni
markeriks, mis mõjutab riski haigestuda.
59
annaabi.ee 
