Molekulaardiagnostika
substraat, ioonkanalite funkts. Muut; geenidoosi efekt duplikatsioonide tõttu jne) mutatsioonid.
Nomenklatuur:
· aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H]
· nukleotiidi asendus:
· 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis
toimus G->T];
· 621-1(G->T) [621 on eksoni esimene ja -1 introni viimane nukleotiid; -1 positsioonis
toimus G->T];
· IVS7-3(C->T) [7. introni -3 positsioonis C->T]
· deletsioonid, insertsioonid:
· 2632(del5) [sealt 5 nukleotiidi deleteerunud]
· 364(ins4) [sinna toimund 4 nukleotiidi insertsioon]
15. "Suurte" geenmutatsioonide tuvastamise meetodid
Suured on üle 1000 aluspaarilised deletsioonid ja duplikatsioonid, tuvastatakse kas tsütogeensete
meetoditega või:
Southern Blot: Näide: kadunud on üks EcoRI restriktsioonisait. Paneme koos normaalse
annaabi.ee 
