Molekulaardiagnostika
seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote
rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis).
Androgeneetilise (ehk isapoolse) geenikomplekti puhul loode põhimõtteliselt puudub ja
aborteerub. Günogeneetilise puhul sureb 40 somiidi staadiumis.
Uniparentaalne disoomia mõne kromosoomi mõlemad homoloogid ühelt vanemalt
Uniparentaalne isodisoomia 1 kromosoomi identsed koopiad on ühelt vanemalt
Nt PraderWilli sündroom puuduvad isapoolsed alleelid.
Angelmani sündroomi puhul puuduvad emapoolsed alleelid.
Gene imprinting - geenide "vermimine" [mõned ema- või isapoolsed alleelid metüleeritakse
erinevalt, mistõttu ekspresseeritakse neid erinevalt, näiteks ainult ühte neist; imetajate geenidest
moodustavad "vermitud" geenid umbes 0,1 %
5. Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad