Pärilikud haigused
alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea,
ümarik ,,kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal
asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. Näo ja pea mikroanomaaliad,
vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevad
juuksed.
Turneri sündroom
Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus.
Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid.
Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm),
sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai
turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju
sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng,
vaimne areng on normaalne.
Klinefelter'i sündroom
Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY)
Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil.
annaabi.ee 
