"intrakromosomaalsete" - 1 õppematerjal

Genoomi struktuur ja funktsioon

Segmentaalsed duplikatsioonid on kas peritsentromeetrsed (peamiselt interkromosomaalsed), subtelomeersed (nii inter- kui intrakromosomaalsed) või interstitsiaalne (kromosoomi õlgades). • Erinevatel kromosoomidel on erinev segmentaalse duplikatsiooni muster – kromosoomid 7, 9, 15, 16, 17, 19, 22 ja Y on rikastatud duplikatsioonidega ning kromosoomid 2, 3, 4, 5, 8, 14 ja 20 on vähendatud duplikatsioonidega. • Intrakromosomaalsete duplikatsioonide ja geenide tiheduse vahel esineb positiivne korrelatsioon. Segmentaalsed duplikatsioonid ei ole suvaliselt jaotunud – geenid, mis on seotud immuunsuse ja kaitsega, membraani pinna interaktsioonidega, ravimite detoksifikatsiooniga, kasvu ja arenguga on rikastatud. Segmentaalsed duplikatsioonid on aluseks evolutsioonile duplikatsioonide kaudu – Susumu Ohno teooria – Ohno