Genoomi struktuur ja funktsioon
metülatsiooni puudumisel. Aktiivne DNA metülatsioon toimub läbi metüülrühma
otse eemaldamise, DNA replikatsioonist olenemata. Imetajates toimub globaalne
ehk ülegenoomne demetülatsioon. Esineb ka lookus-spetsiifilist demetüleerimist –
nt genoomne imprinting jne. Aktiivne demetülatsioon võib toimuda läbi otsese
5mC eemaldamise või edasi modifitseeritud tsütosiini läbi. Otsene eemaldamine on
nt aluspaari eemaldamine ja mittemetüleeritud aluse inserteerimine base excision
repair mehanismi kaudu (BER). Või eemaldatakse terve DNA lõik mis täidetakse
nukleotiididega nukleotide excision repair (NER) poolt. Edasi modifitseeritud
tsütosiini puhul tekib oksüdatsiooni käigus hüdroksümetüültsütosiin, mis
deaminaaside poolt deamineeritakse, nt AID/Apobec, TET. Deaminatsiooni ja
oksüdatsiooni produktid parandatakse TDG glükosülaasi poolt mis on seotud BER
mehanismiga.
•