Fenotüübi faili formaatimine GWAS programmile vastavaks 15. Mida annab meile GWAS meta-analüüs? GWAS meta-analüüsides on kombineeritud mitmete väiksemate GWAS-ide statistilised tulemused, saades tulemuseks analüüsi, millel on suurem statistiline võimsus. 16. Miks oli oluline inimgeneetika loengus rääkida metaboloomikast? Metaboloomika uurib teatud väikese molekulmassiga orgaaniliste molekulide kogumeid (nt metaboliidid, antibiootikumid jne). Inimgeneetikas oluline metabolismi ja selle häirete uurimiseks. 17. Kirjelda teise põlvkonna sekveneerimise proovi ettevalmistamise etappe! Millele tuleb tähelepanu pöörata ning mis võib põhjustada proovi halva kvaliteedi? DNA purustatakse, et saada fragmendid. Siis liidetakse neile mõlemasse otsa ühenukleotiidilised A otsad ehk adenüleeritakse ning siis ligeeritakse sinna külge adapter-oligonukleotiidid. Saadud fragmendid selekteeritakse suuruse järgi ja puhastatakse. Sellele
seadus Põhinedes dihübriidsele ristamise analüüsile defineeris Mendel kolmanda seaduse: Erinevad allelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 2.3 Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Meetod ennustamaks trihübriidse ristamise tulemusi (sõltumatult lahknevad tunnused) Tõenäosusmeetod kasutades Punnetti ruutu Mendelistlikud meetodite rakendus inimgeneetikas 2.3 Monogeense päritavuse tunnused · Autosomaalne dominantne: Haige isik omab harilikult vähemalt ühte haiget vanemat. Esineb võrdselt mõlemal sugupoolel. Kantakse edasi mõlema soo poolt. Haige ja terve inimese järeltulijal on 50% võimalus olla terve · Autosomaalne retsessiivne: Haiged isikud sünnivad tavaliselt tervete vanemate lastena. Vanemad on tavaliselt asümptomaatilised kandjad
annaabi.ee 
