Duchenne’i/Becker’I lihasdüstroofia (düstrofiin)- on põhjustatud geeni DMD mutatsioonidest. See geen määrab omapärase lihasvalgu düstrofiini sünteesi. Selle haiguse patsientidel ( poistel) puudub see valk kas täiesti või on väiksema molekulmassiga. Sagedus populatsioonides keskmiselt 1:3000 poissi kohta. Eestis 1:8000. ! 8. Millised rakutsükliga seotud mehhanismid võivad olla kasvaja tekkimise põhjuseks? (Б69) 38 ! CDI-d ehk CDK-de inhibiitorvalgud, näiteks p18, p21 ja p53. CDI-d pärsivad CDK-de aktiivsust ning hoiavad sellega rakku tagasi, ei lase pidevalt mitoosi minna ning võimaldavad sellega pikema generatsiooniaja. CDI-de defektid kutsuvad esile kasvajate tekke. F-boksi valgud, mis kontrollivad G1-S üleminekut, koristavad rakust tsükliine. Kui tsükliini ei koristata, kujuneb kasvaja. F-boksi valke omakorda kontrollivad HSP-d ehk kuumašokivalgud.
Üks kõige tähtsamaid rakutsükli kontrollpunkte START paikneb G1 faasi keskel. See kontrollpunkt on reguleeritud D tüüpi tsükliinide ja CDK4 poolt. Kui kontrollpunktis toimub vajalike signaalide rakule edastatamine tsükliin-CDK kompleksi poolt, valmistub rakk minema S faasi. Raku sisenemist S faasi võivad takistada veel hilises G 1 faasis saadud negatiivsed signaalid nagu DNA kahjustused või toitainete vähesus. Neid signaale annavad edasi inhibiitorvalgud, pärssides tsükliin-CDK kompleksi toimimist rakus. Vähirakkude puhul on sageli leitud, et tsükliin-CDK kompleksid on kaotanud reguleeritavuse mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad tsükliine või CDK valke. Kui näiteks kontrollpunkt START ei ole õigesti reguleeritav, muutuvad kontrollimatuks rakkude kasv ja jagunemine. Mitmete tuumorite puhul on kirjeldatud just selle kontrollpunkti regulatsiooni häireid
Üks kõige tähtsamaid rakutsükli kontrollpunkte START paikneb G1 faasi keskel. See kontrollpunkt on reguleeritud D tüüpi tsükliinide ja CDK4 poolt. Kui kontrollpunktis toimub vajalike signaalide rakule edastatamine tsükliin-CDK kompleksi poolt, valmistub rakk minema S faasi. Raku sisenemist S faasi võivad takistada veel hilises G1 faasis saadud negatiivsed signaalid nagu DNA kahjustused või toitainete vähesus. Neid signaale annavad edasi inhibiitorvalgud, pärssides tsükliin-CDK kompleksi toimimist rakus. Vähirakkude puhul on sageli leitud, et tsükliin-CDK kompleksid on kaotanud reguleeritavuse mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad tsükliine või CDK valke. Kui näiteks kontrollpunkt START ei ole õigesti reguleeritav, muutuvad kontrollimatuks rakkude kasv ja jagunemine. Mitmete tuumorite puhul on kirjeldatud just selle kontrollpunkti regulatsiooni häireid. Normaalse rakutsükli regulatsiooni korral
Üks kõige tähtsamaid rakutsükli kontrollpunkte START paikneb G1 faasi keskel. See kontrollpunkt on reguleeritud D tüüpi tsükliinide ja CDK4 poolt. Kui kontrollpunktis toimub vajalike signaalide rakule edastatamine tsükliin-CDK kompleksi poolt, valmistub rakk minema S faasi. Raku sisenemist S faasi võivad takistada veel hilises G1 faasis saadud negatiivsed signaalid nagu DNA kahjustused või toitainete vähesus. Neid signaale annavad edasi inhibiitorvalgud, pärssides tsükliin-CDK kompleksi toimimist rakus. Vähirakkude puhul on sageli leitud, et tsükliin-CDK kompleksid on kaotanud reguleeritavuse mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad tsükliine või CDK valke. Kui näiteks kontrollpunkt START ei ole õigesti reguleeritav, muutuvad kontrollimatuks rakkude kasv ja jagunemine. Mitmete tuumorite puhul on kirjeldatud just selle kontrollpunkti regulatsiooni häireid. Normaalse rakutsükli regulatsiooni korral
annaabi.ee 
