"imputeerimise" - 1 õppematerjal

Imputeerimine

 Tihedam markerite katvus  Meta-analüüs  Haplotüübianalüüsid – võimalik analüüsida markereid, mida pole olemas ei genotüpiseeritud kui imputeeritud markerite hulgas.  CNV (copy number variation) ja indel’ite analüüsid  Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mille harvemini esineva alleeli sagedus populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas. GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega.