Mutatsioonid AIRE geenid võivad esile kutsuda autoimmuunhaigusi. 6. Immunoloogiline tolerantsus (tsentraalne ja perifeerne). Immuunsüsteemi funktsioon: kaitse haigustekitajate eest (neid elimineerides); tolerantsus oma kudede suhtes (tüvirakkudest genereeritud T ja B lümfotsüütide abil; TCR ja BCR oluline roll); st immuunsüsteemi põhiülesanne on eristada oma ja võõrast. Immuuntolerantsus – mehhanismid, mis tagavad antigeenspetsiifilise adaptiivse immuunvastuse (B ja T-rakud) vältimise või supresseerimise kehaomaste antigeenide ehk potensiaalsete autoantigeenide suhtes kahjutute võõrsubstantside (näit kommensaalsed toidubakterid, toiduantigeenid) suhtes. Tsentraalne tolerantsus – arenevate (ebaküpsete) lümfotsüütide positiivne ja negatiivne selektsioon primaarsetes lümfoidorganites: a)T-rakud tüümuse; b)B-rakud luuüdis