"ile507" - 1 õppematerjal

Valgu sünteesi geneetiline kontroll

Kõik sekreedid liiga viskoossed Elulölemus ala ~40 aasta Autosoomne retsessiivne; del 7 kromosoomis, enamuses 3 aluspaari, 1 2000 sünni kohta valgetel, mutatsiooni kandjaid heterosügoote 123 Kolme aluse deletsioon (koodon) viib ühe amino happe eemaldamisele membraani transportvalgus, mis seob ATP CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Alleeli variandid: PHE508 DELETsioon ILE507 DELETSIOON GLN493 STOP KOODON ASP110 HIS ARG117 HIS ARG347 PRO Sirprakuline aneemia: Esimesena kirjeldas J. Herrick (1910): leidis et madala hapnikurõhu juures on punalibledel sirbi kuju Nad on väga fragiilsed, lagunevad kiiresti ja põhjustavad kehvveresust (aneemiat), kahjustavad kudesid, kuna ummistavad kapillaare ja hapnik ei pääse ligi