Pariku osa
Krooniline granulomatoosne haigus.
SCID (SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY)
Uuriti 141 PATSIENDIST kus on defektid, suur osa 64 tükki IL-2 retseptoridefektiga (aga ka IL-
2,4,7,9,15), 9 inimesel oli JAK -3 defekt (paljud retseptorite signaaliülekande rajas, et signaal saaks
minna tuuma esimesed astmed), 22 inimesel ADA (adenosiindeaminaasi) puudulikkus, ensüüm.
Kasutai esimest korda geeniteraapias.
B lümfotsüütide küpsemisel suht levinud hypogammaglobulineemia - midagi on puudu ei
sünteesita. Võib olla ka et ei suudeta teha mingit klassi IgG-d nt IgG kaks klass vms.
Tabel, mis tüüpi pärandamisega on tegemist.
Võiks teada, et rida sündroome haigusi on X-liitelised, seda võiks teada. Kust ja kuidas haigusi
leida. Mitte ainult defektid retseptorites, aga just signaalrajas ka JAK kinaasis jne, omavad olulist
rolli kas organism suudab õieti reageerida või mitte.
Mõned mutatsioonid on etnilistele rühmadele, piirkondadele omased.
annaabi.ee 
