"hydroxylase" - 1 õppematerjal

Üld- ja käitumisgeneetika konspekt

üle 200 korduse.  Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). o Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting)  Põhjus metülatsioon  Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud  Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria  Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase)  Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni)  Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000)  Dieet o Fragiilse X-i sündroom   CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon  FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks  Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest neil üks inaktiivne x kromosoom o MECP2 = Rett´i sündroom