"hotspotiks" - 1 õppematerjal

Genoomi struktuur ja funktsioon

DSB-sid – vt üles. • • Rekombinatsiooni ‘hotspot-id’: ulatus, piirid, jaotuvus genoomis ja indiviiditi, nende kaardistamise metoodilised võimalused (otsesed ja kaudsed); seos ‘linkage disequilibrium’ ehk LD kaartidega; evolutsiooniline konserveeritus läbi liikide • Hotspot on 1-3 kb pikkune kromosoomi lõik, kus toimub eriti palju ristsiirdeid. Ristsiirded ei ole jaotunud normaaljaotusega ümber hotspoti keskpunkti. Kõige esimeseks avastatud hotspotiks oli MHC kompleks hiire kromosoomis 17. Nt inimese MHC klass II regioonis on kuus rekombinatsiooni hotspoti. Rekombinatsioonisündmused erinevad meeste ja naiste vahel. X- kromosoomid on vähem kompaktsed ning seega pikemad, seega toimub neis suuremal hulgal rekombinatsioone kui Y-kromosoomis. Naistel on keskmiselt 25% rohkem kiasme kui meestel. Hotspotid on lühikesed genoomsed piirkonnad ning neil on selgesti eristatavad piirid.