"heteroplasmy" - 1 õppematerjal

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

mtDNA on maternaalne ​(mtDNA päritakse 100% emalt), sest spermi mtDNA lahjendub munaraku omas; spermi saba ei sisene munarakku; ning spermi mtDNA mitokondrid degradeeritakse pärast sisenemist munarakku. 107.Mitokondriaalsete haiguste üldiseloomustus. Mitokondrite doonorlus​. Haiguspilt sõltub​: 1) Palju saadi emalt defektseid mitokondreid. 2) Kas edasisel pooldumisel defektsed mitokondrid kontsentreerusid teatud kudedes. 3) Kas ületati koespetsiifiline haiguslävend. Heteroplasmy – rakus, koes v. organismis on tervete ja haigete mtDNA-de segu. Homoplasmy – mutatsioon esineb kõikides mitokondrites. Suur grupp haruldasi haiguseid millele sageli iseloomulik: Spetsiifiline pärilikkuse muster. Närvi- ja lihaskoe haaratus. Suur varieeruvus sümptomite tõsiduses. Võimalik suhteliselt hiline algus.Ravi on sümptomaatiline Protofection – mtDNA transfektsioon (töötab in vitro), mis viib uue mtDNA mitokondritesse asendades vana