Geneetika eksami konspekt
· Turner üks X kromoosom puudu/vigane
· Kleinfelter XXY
· Triplo-X XXX
5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme
Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide
võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel
sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev.
M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X-
kromosoomist inaktiveeritakse üks varases embrüogeneesis fakultatiivse
heterokromatinisatsiooni teel (rakutuumas tekib Barri kehake e.
sugukromatiin). See inaktivatsioon on igas rakus homoloogiliste X-
kromosoomide suhtes juhuslik, nii et emasisendi kudede erinevates rakkudes
talitlevad erinevad homoloogid (seda nähtust nim. laionisatsiooniks). Selline
mehhanism tagab seda, et emasorganismi rakkudes talitleb samamoodi üks
koopia X-liitelisi geene, nagu hemisügootses isasorganismis, kuid emasisend
on talitlevate suguliiteliste geenide suhtes mosaiikne -- erinevates