Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
on kahjustunud. Mitokondriaalse haiguse näide on Leberi pärilik optiline neuropaatia ehk
silma võrkkesta ganglionirakkude degeneratsioon, mis viib nägemise järsule halvenemisele.
81. Uniparentaalne disoomia
Uniparentaalne disoomia esineb, kui laps saab ainult ühelt vanemalt 2 kromosoomi (teiselt
vanemalt kromosoome ei pärita). Põhjustajateks on meioosis esinevad vead. Kui laps saab
2 erinevat homoloogilist kromosoomi ühelt vanemalt, siis on tegu heterodisoomse UPD-ga
(näitab viga meioosi I lahknemises). Kui aga laps saab 2 identset homoloogilist kromosoomi,
siis on tegu homoloogse UPD-ga (viga meioosi II lahknemises).
82. Hardy - Weinbergi printsiip ja tasakaal
Briti matemaatik Goldfrey.H.Hardy(1877-1947) ja saksa arst Wilhelm Weinberg(1862-1939)
avaldasid 1908. aastal sõltumatud uurimustööd, kus esitati populatsioonides
alleelisageduste ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted. Vastavat suhet
annaabi.ee 
