"heksoosaminidaasi" - 1 õppematerjal

Rakubioloogia ülevaade

k. I-cell disease e. inclusion-cell disease), mille korral fibroblastides ja makrofaagides puuduvad kõik hüdrolüütilised ensüümid. Puudub N-atsetüülglükoosamiini fosfotransferaas, mis katalüüsib lüsosomaalsete ensüümide fosforüleerimist ja M6P-retseptorid ei tunne neid ära. 2. Hunter’i ja Hurler’i sündroom on tingitud ensüümide defektist, mis on vajalikud sulfaaditud mukopolüsahhariidide lagundamiseks. 3. Tay-Sachs’i sündroom on põhjustatud -N-heksoosaminidaasi defitsiidist, mille tõttu on häiritud gangliosiid GM2 lagundamine. 9. Ekso- ja endotsütoos. 8 Vesiikulite teke Katalüüsivad nn. katte valgud ( ingl. k. coat proteins) Tuntakse kolme tüüpi vesiikuleid: a) Klatriiniga kaetud vesiikulid b) Kaveoliiniga kaetud vesiikulid c) Koatomeeriga kaetud vesiikulid (COP valgud); (katte teke vajab ATP-d) COP I (GK → ER) COP II (ER →GK)