Geneetika kordamisküsimused
kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel
õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1
monosoomia, 2n-2 nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 trisoomia, 2n+2 tetrasoomia).
Haploidsus kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides).
Diploidsus kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes).
Polüploidsus kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks.
Tetra/pentasoomia nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis.
42. Düsmorfism.
Düsmorfismi puhul esinevad tavapärasest erinevad näojooned, esineb ka genitaalidel, distaalsetel
jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o. sünnieelse) arengu probleemidele ja võimalikule
arengudefektile. Esineb sagedamini autosoomide anomaaliate puhul. Iseloomustab
düsproportsionaalset kasvu 9