Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
ei toimu)
53. Inimese genoom, geenide arv
Inimese genoom on inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline
materjal.
Ainult 0,1% inimese DNA järjestusest on unikaalne!
Geenide arv:
● Inimene ~23 000
● Ümaruss ~19 000
● Pärm ~6000
● Äädikakärbes ~13 000
● Hiir ~25 000
54. Mutatsioon ja polümorfism
Mutatsioon- harv marker, sagedamini geenide kodeerivas piirkonnas, sageli
haigusseoselised
Polümorfism- DNA sage variant, sagedus populatsioonis >1%
55. Mis on SNP?
Ühenukleotiidne polümorfism ehk DNA järjestuse variatsioonid, mis on toimunud ühe
genoomi nukleotiidi muutumisel.
56. Inimese Genoomi Projekt
Inimese Genoomi Projekt (Human Genome Project) oli rahvusvaheline uurimisprojekt, mida
koordineeris Inimese Genoomi Organisatsioon. Projekt algas aastal 1990 ning selle eesmärk
oli kaardistada kogu inimese genoom ehk tuvastada DNA molekuli primaarse struktuuri