Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
-Aitaks kaasa paremaks testimiseks
-Varemaks raviks või elustiili kohandusteks
Geneetilise ttesttiimiise lläbiiviiiimiise kriitteeriiumiid:
-Peab esinema seos testitava geneetilise variandi ja tunnuse vahel
-Indiviid või vastutaja peab andma selleks nõusoleku
-Haigustumuse riski peab olema võimalik modifitseerida (otsene ravi või elustiili muutus)
-Erinevad eetilised, legaalsed ja sotsiaalsed väljundid peavad olema arvesse võetud
-Kasvanud riskiga isikutele tuleb anda võimalus haigusriski vähendamiseks
Ema seerumii uuriingud
-Kasutatakse rutiinselt neuraaltoru defektide ja Down`i sündroomi tuvastamiseks (triple
test FP_, hCG_ ja östriool_)
-Verd võetakse 16 rasedusnädalal
-Tuvastatakse 75% neuraaltoru defektidest (spina bifida) ja 60% Down`i sündroomist
-Uuritakse ka looterakke ema veres (rikastamine trofoblasti vastaste antikehadega)
--FP tase näitab ka anencephaly, mitmike olemasolu, emakasisest loote veritsemist jpm.
Amniotsentees ja koorioniibiopsia
Ultrahelli