Fenüülketonuuria
organismis lagundatakse, fenüülketonuuria puhul aga mitte ning seetõttu
hakkab ta organismis kuhjuma.
Fenüülketonuuria on pärilik haigus. Geenidefekti ehk muutuse
pärilikus informatsioonis on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Kummalgi
vanemal on kaks geeni, millest üks on haiguse kandja.
Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku just haigust
kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad
kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel
juhul 25% tõenäosusega, 75% tõenäosusega sünnib aga terve laps.
Sündides näib laps olevat täiesti terve. Ravi kohesel
alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei
tekigi.
Ravita tekib vaimne alaareng.
Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini
normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi,
fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine,
annaabi.ee 
