"gln493" - 1 õppematerjal

Valgu sünteesi geneetiline kontroll

Kõik sekreedid liiga viskoossed Elulölemus ala ~40 aasta Autosoomne retsessiivne; del 7 kromosoomis, enamuses 3 aluspaari, 1 2000 sünni kohta valgetel, mutatsiooni kandjaid heterosügoote 123 Kolme aluse deletsioon (koodon) viib ühe amino happe eemaldamisele membraani transportvalgus, mis seob ATP CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Alleeli variandid: PHE508 DELETsioon ILE507 DELETSIOON GLN493 STOP KOODON ASP110 HIS ARG117 HIS ARG347 PRO Sirprakuline aneemia: Esimesena kirjeldas J. Herrick (1910): leidis et madala hapnikurõhu juures on punalibledel sirbi kuju Nad on väga fragiilsed, lagunevad kiiresti ja põhjustavad kehvveresust (aneemiat), kahjustavad kudesid, kuna ummistavad kapillaare ja hapnik ei pääse ligi Põhjus ühe aminohappe asendumise hemoglobiini ahelas (Hb koosneb neljast