"gjb2" - 1 õppematerjal

Kuulmis- ja kõneelundite anatoomia-füsioloogia-patoloogia konspekt

 Kaasasündinud KL (50% geneetilised)  75% mitte-sündroomsed (üle 100 erineva mutatsiooni) Isoleeritud geneetiline KL, millega ei kaasne ühtegi teist anomaaliat Leitud üle 100 erineva mutatsiooni, millest kõik ei ole rutiinselt määratavad  Autosoom-retsessiivsed  Autosoom-dominantsed  X-liitelised  mitokondriaalsed Kõige sagedasem põhjus on mutatsioon Connexin26 kodeerivas geenisn GJB2 (Moodustab 50% mittesündroomsetest KL-st. Retsessiivselt päranduv. Kuulmislangus on erineva raskusastmega. Connexin on valk mis moodustab rakkude vahel kanali ioonide ja molekulide transpordiks. Mutatsiooni saab määrata) Mondini sündroom: Autosoom-dominantne. Kõige sagedasem isoleeritud kesk- ja sisekõrva anomaalia. Iseloomulikuks on teo ja poolringkanalite ebanormaalne laienemine. Enamasti iseseisev anomaalia kuid võib kaasuda Pendered sündroomile. Progresseeruv sensorineuraalne KL