Ihtüoos
väikelapseiga), perkonna anamneesil ning nahabiopsia histoloogilisel või
elektronmikroskoopilisel uuringul (või mõlemal).
Üha rohkem on välja töötatud geeniproove. Uuringud viiakse läbi regionaal- ja ülikoolihaiglate
nahahaiguste kliinikutes, kuhu on koondatud ka patsientide jälgimine.
Varajane ning õige diagnoos ei ole üksnes akadeemiline küsimus, vaid äärmiselt oluline ravi,
prognoosi hindamise ja pärilikkusnõustamise seisukohalt. Suurem osa genodermatoosidest
avaldub juba varases lapseeas, kuid on ka erandeid. Patsiendil on kergem elada koos teda tabanud
haruldase haigusega, kui ta teab sellest võimalikult palju.
Soomustõbi ehk ihtüoos
Erinevaid soomustõbesid- kalanahksuse ehk ihtüoosi vorme, samuti sündroome- milles ihtüoos
moodustab osa sümptomaatikast, on diagnoositud kümneid. Mitmed neist on väga haruldased.
Kõige tavalisem vorm ichthyosis vulgaris on dominantselt päritav. Vastsündinueas tekkiv raske
annaabi.ee 
