Profaasis rekombineerub DNA puudulikult ● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele Sagedus ● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone ● 1:500 - 1:1000 ● Vanem ema suurendab riski Ravi ja ennetus ● Teha lootevedelikuproov ● Otsest ravi pole olemas ● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.webmd.com/dtmcms/live/webmd/consumer_assets/site_images/media/medical/hw/h9991414_001.jpg https://lugedestargemaks.blogspot.com.ee/2012/01/klinefelteri-sundroom.html http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#genes http://www.webmd.com/men/tc/klinefelter-syndrome-topic-overview#1 https://www.genome.gov/19519068/learning-about-klinefelter-syndrome/ http://image
● Ei ole võimalik ennetada. Klinefelteri sündroom - XXY ● Kaasasündinud geneetiliselt, poisslastel esinev haigus. ● Avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusega. ● Haigus avaldub puberteediea alguses. ● Esinevad psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne käitumine. ● Mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normaalne. Kasutatud allikad http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/images/estonian/dna_chromosomes_genes.png http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused http://static.inimene.ee/index.php?disease=t&sisu=disease&did=263 http://static.inimene.ee/index.php?disease=t&sisu=disease&did=263
planeeriks rasedust ette, ja juba enne viljastumist peaks fenüülalaniinivaest dieeti, jätkates seda kogu raseduse aja. Enamik vanemaid on ravi edukuse tõttu valmis kasvatama ka teist fenüülketonuuriaga last, aga on ka vanemaid, kes seda ei soovi. Eestis on võimalik uurida, kas areneval lootel on fenüülketonuuria või ei. http://www.inimene.ee/?disease=f&sisu=disease&did =254&idr=lBZHMqCSkKj4cQcHz9MVvoM8YCb http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/index.php? option=com_content&view=article&id=38& http://209.85.229.132/search? q=cache:wibv2v3X8DUJ:www.epikoda.ee/include/blob.php %3Fdownload%3Depikmain1