BIOLOOGIA: PÄRILIKKUS Geneetika teadus, mis tegeleb pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusega Geen kromosoomi osa, tunnuste osa kodeerib Genoom 24. kromosoomi. Liigile omases ühekordses kromosoomikomplektis olevad geenid. Genotüüp ühele isendile omased geenid ja geenivormid kokku. Geenivorm (alleel) Geeni esinemise vorm Fenotüüp Isendi kõik aaldunud tunnused kokku ORGANISMI TUNNUSED MÄÄRVAD geenid ja keskkond Transkriptsioon mRNA süntees, info maha kirjutamine DNA-lt. RNA süntees toimub tuumas Transkriptsiooni kulg: 1) Keeratakse DNA lahti 2) seostumine promootoriga 3) transkriptsioon 4) Lõppeb terminaatorpiirkonnas 5) DNA taastab kuju (A-U; T-A; G-C;) VALGU SÜNTEES e. TRANSLATSIOON mRNA- määrab ara valgu aminohappelise järjestuse
PÄRILIKKUS LK 130-140 Geneetika- teadus, mis tegeleb geenide uurimisega Genoom(24 kromosoomi) liigile omases ühekordses kromosoomikomplektis olevad geenid XX XY Naine mees Genotüüp ühele isendile omased geenid ja geenivormid kokku(genotüübist sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine) Geenivorm alleel(ühe geeni erivorm) Fenotüüp kõik isendi avaldunud tunnused kokku(fenotüüp on sõltuvuses genotüübist) ORGANISMI TUNNUSED MÄÄRAVAD GEENID JA KESKKOND! Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi. REPLIAKTSIOON TRANSKRIPTSIOON VALGUSÜNTEES · Ühest DNA · Ühest DNA molekulist · mRNA määrab ära molekulist saadakse saadakse valgu AH-lise
Hetkel ei oska teadlased veel geeni rolli täpsemalt selgitada, küll aga usuvad nad, et kõnealune geen kontrollib stressitaset. Loodetakse, et avastus aitab diagnoosida ning ravida düsleksiat juba varases lapsepõlves. (Biotehnoloogia rahvusvahelises meedias 2003) Kuid uuemate andmete põhjal on selgunud, et Yale'i Meditsiinikooli (USA) teadlaste andmetel võib kuni viiendik düsleksia juhtudest olla põhjustatud hoopis vigasest DCDC2 geenist. Muteerunud geenivorm häirib aju lugemiskeskuste funktsioonide väljaarenemist. DCDC2 geen paikneb kuuendas kromosoomis ning dr Jeffrey Grueni poolt juhitud teadlaste arvates põhjustab selle mutatsioon kuni 20% düsleksia juhtudest. Ka teisi geene on seostatud düsleksiaga. Nii on Karolinska Instituudi (Rootsi) teadlased teinud kindlaks kolmandas kromosoomis paikneva vastava ROBO1 geeni. Düsleksia põhjustab õpiraskusi, mille puhul normaalse intelligentsusega inimestel on
tema pooled kromosoomid seemne- ja pooled munarakust. Selle tulemusena ühendab järglane mõlema vanemorganismi tunnuseid. Keharakkude kromosoomid jagunevad paaridesse. Paarilised kromosoomid sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene. Seejuures saab aga olla igal geenil mitu erinevat vormi. Nii võib juhtuda, et paarilistesse kromosoomidesse on sugulisel paljunemisel sattunud ühelt vanemalt üks geenivorm ja teiselt vanemalt teistsugune. Sel juhul avaldub enamasti vaid ühe geenivormi poolt määratud tunnus ja teise paarilise poolt määratav tunnus ei ilmne. Avalduvat geeni nimetatakse dominantseks ja tema mitteavalduvat paarilist retsessiivseks. Joonistel on kujutatud paarilisi kromosoome, kus T tähistab dominantset ja t retsessiivset geeni. Retsessiivne geen saab avalduda vaid juhul, kui ta esineb samaaegselt mõlemas kromosoomis (parempoolsel joonisel).