Inimese genoomis on umbes 30 000 geeni! ekson kodeeriv nukleotiidijärjestus Intron mittekodeeriv nukleotiidijärjestus NB: GC rikastes alades geene rohkem ja intronid lühemad! DNA kromosoomides Kromosoom Struktuurselt individuaalne element rakutuumas, mille moodustavad DNA ja temaga seonduvad valgud Kromatiin Nukleoproteiidne kompleks, mis sisaldab DNA-d, valke ja RNA-d DNA kromosoomides Igal kromosoomil on oma territoorium Ka kromosoomisisene struktuur Geenirikkad alad koondunud kokku aitab tõsta transkribeerimise efektiivsust? DNA kromosoomides Tsentromeeri DNA: Lühikesed kordusjärjestused: 171 bp alfa-satelliit- DNA järjestused, 5000 kordust. Lisaks sellele veel palju teisi kordusjärjestusi Telomeeri DNA: 6-8 bp pikkused kordusjärjestused Ensüüm telomeraas Tagab kromosoomi pikkuse säilimise, kaitseb degradeerumise eest Kromatiin Kromatiin:
G-banding – AT spetsiifiline värving Giemsa värviga. Heterokromatiinsed regioonid, mis on AT-rikkad ja geenivaesed, värvuvad tumedaks. GT rikkad 1 transkriptsiooniliset rohkem aktiivsed alad värvuvad kehvemini ning jäävad heledateks. R-banding – reverse Giemsa, vastupidine vöödistus G-banding’ule. GC spetsiifiline. Värvib geenirikkad alad, avatud kromatiini. Q-banding – sama mustriga kui G-banding, fluorestseeruv vöödistus. T-banding – kasutatakse telomeersete regioonide analüüsiks/värvimiseks. GC-spetsiifiline. • ‘avatud kromatiin’: mõiste, paigutus, omadused Avatud kromatiin on eukromatiin, dekondenseerunud kromatiin, mis paikneb peamiselt transkriptsiooni algussaitides või selle läheduses ja kattub CTCF seondumissaitidega