Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
ainult ühe koopiana
74. Sugupuud ja nende põhjal geneetilise riski leidmine
Vajalik, et teada saada, kas haigus on geneetiline või mitte. Samuti kui on geneetiline kuidas
pärandub, kas on X-liiteline Y-liiteline, või autosoomne või kas dominantne või retsessiivne.
75. Autosomaalne dominantne pärandumine (näide haigusest)
Autosoomdominantse haiguse käes kannataval indiviidil piisab haiguse esinemiseks ühest
muteerunud geenikoopiast. Igal haigel isikul on tavaliselt üks haige vanem, seega esineb
50% võimalus, et lapsele pärandub muudetud geen.
Huntingtoni tõbi - mutatsioon 4. kromosoomi lühikeses õlas. Mutatsioon põhjustab
ebanormaalselt huntingtiini valgu tootmist, mis kahjustab närvirakke ajus. sümptomid
ilmnevad 20+ aastaselt - tantstõbi, dementsus, kõnevõime kaotamine
76. Autosomaalne retsessiivne pärandumine (näide haigusest)