"geeniekspressiivsust" - 1 õppematerjal

Geneetika I kordamisküsimused

Samuti esinev sugukromosoomide aneuploidsust (Klinefelteri sündroom XXY, Turneri sündroom X0, Jacobsi sündroom XYY jne) kuid nende mõju fenotüübile on tunduvalt väiksem ­ tihti ei ole sellest aru saadagi ilma karüogrammi uurimata. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon ­ kromosoomi segmendi puudumine. Homosügootses olekus tihti letaalne. Heterosügootses olekus mõjutab mingi geeniekspressiivsust. Nt inimeste 5. kromosoomi lühikese üla puudumine põhjustab nn kassikisasündroomi, mis põhjustab tugevat füüsilist ja vaimset alaarengut. Duplikatsioon ­ kromosoomisegmendi kahekordistumine. Homosügootses olekus pole fenotüübiline efekt nii drastiline kui deletsioonil. Heterosügootses olekus mõjutab mingi geeni ekspressiivsust. Nt inimestel 21. kromosoomi pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui seonduvad üks normaalne 14. kromosoom ja üks normaalne 21