*geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi *Marfani sündroom *kurttummus *hemofiilia *soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega:
Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-. Sünnieelne diagnostika- võimaldab lootel tuvastada kromosoom ja geenhaigusi(uuritakse loote rakke) Downi tõbi- ülearu üks 21.kromosoom, lühikesed, lühike eluiga, mongoliidsed näojooned, arenguprobleemid. Asendes, dieet, kirurgiline, eriõpe, geeniteraapia
informatsiooni. Kromosoom-üks valkudega seotud DNA molekuli moodustis Geen- DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Mutatiivne muutlikkus-muutused geenide ja kromosoomidega Kombinatiivne muutlikkus-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel Mutageen-mutatsioone põhjustavad tegurid Geeniteraapia-asendatakse organismis vigane geen normaalsega Sünnieelne diagnostika-võimaldab tuvastada lootel nii kromosoom- kui ka geenhaigusi. Tehnogeneetika-kasutab organismide pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist Transgeenne orgamism-muudetud taimede ja loomade pärilikkust sellega, et neisse on viidud teiste organismide geene
annaabi.ee 
