Molekulaardiagnostika
transleerida/transkribeerida.
Multipleks PCR skriining: Näeb, kui suur ala erinevatel patsientidel geenist kadunud on.
16. Dünaamiliste mutatsioonide tuvastamine
Need on mittemendeliaalselt päranduvad mutatsioonid; peamiselt tripletid ja põhjustavad
enamasti neuromuskulaarseid haigusi: Fragile X (levinuim X-liiteline idiootsus), mutatsioonid
intronites (mõjutavad transpordi, splaissingut jne).
Testimine:
Geneetiline testimine: PCR või mõni analoog. Geelidel on kõik näha, kui geele võrrelda.
Tavaliselt kasutatakse verd, suukaapeid, koorioni biopsiat, blastotsüsti materjali, juukseid,
sperme, arhiveeritud materjali (surnute oma), Guthrie kaarte (tittedelt võetakse verd paksule
paberile, kuhu DNA hästi jääb, pärast materjale elueeritakse ja uuritakse).
· SNPd: Sagedased asendused, kodeerivadi on keskmiselt 6tk geeni kohta. Sünonüümsed
asendused ei ole nii süütud kui paistab võib juhtuda, et moduleeritakse splaissingut või
annaabi.ee 
