Molekulaardiagnostika
Kromosoome denatureeritakse BaOH'ga ja seejärel
Giemsa.
6. FISH ja tema variatsioonid
FISH fluorescent in situ hybridization tsütogeneetiline meetod, millega määratakse DNA
lõike ja asukohta kromosoomis. Meetod kasutab hübridisatsiooni sondi, mis seondub ainult
sellele kromosoomi osale, millel on väga kõrge samasuse aste. Sond on iseenesest lühike DNA
jupp (100 500 ap), mis on denatureeritud üheahelaliseks ning seejärel markeeritud
flurestseeruvate markeritega. Fluorestents mikroskoopia abil saab üles leida kromosoomi
piirkonna, kuhu sond on seostunud.
Cod-FISH: (chromosome orientation and direction FISH) määrab kromosoomi 3' 5'
orientatsiooni ja inversioone (ümberpööratud jupp). Suuna annab C-rikka ahela telomeerses
piirkonnas hübridiseerinud sond.
Q-FISH: telomeeride pikkuse tuvastamine. Kasutatakse telomeerspetsiifilisi PNA'sid
(peptiidsidemetega nukleiinhapped), võimaldab võrrelda individuaalsete telomeeride pikkusi.