Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast
Normaalse täiskasvanud
inimese ajus esineb kuus erinevat lahustuvat tau isovormi, mis on määratud kõik ühe geeni
poolt, kuid tekivad erineva geeni splaisingu tulemusena. Tau seostumine mikrotuubulitega on
reguleeritud fosforülatsiooniga. Alzheimeri tõve puhul esinev hüperfosforüliseeritud tau on
lahustumatu ning tal puudub affiinsus mikrotuubulitele. Selle asemel hüperfosfosforüleeritud
tau ühineb iseenesest paaris spiraalseteks filamentseteks struktuurideks. Spiraalsed filamendid
aggregeeruvad omakorda massiks neuronis, mis on tuntud ka kui neurofibrillaarne täng.
Hüperfosforüleeritud tau teke tagajärjel muutuvad mikrotuubulid ebastabiilseks ja
depolümeriseeruvad, häirides see läbi mikrotuubulitel põhinevat aksonaalset transporti. 8
Aksonaalse transpordi mitte funktsioneerimise tõttu on raskendatud valkude eksport