Geneetika
struktuuris.
4. Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring - kõikide vastsündinute teatud pärilike
ainevahetushäirete suhtes, mille puhul saab rakendada bioloogilisi
kompensatsioonisüsteeme. Nõuded testile
a) odav
b) töökindel
c) nõuab vähe uuritavat materjali
d) annab kiire vastuse
e) on lihtne analüüsida (töökindel)
Tavaliselt uuritavaks materjaliks veri (mõned tilgad), mis imetakse spets paberile.
Eesti testitakse
1) fenoolketonuuria suhtes ca 1: 10000 - aminohappe AH (fenüülalaiini) häire, mille puhul
tekivad neurotoksilised ühendid - haige laps viiakse koheselt spetsiaaldieedile, mis
sisaldab minimaalselt fenüülalaniini. Ravita jäämise puhul jääb lapse vaimne tase
idioodi ja kretiini vahepealsele tasemele.
2) kilpnäärme hormoonide puudulikkus - türoidhormoonid. Kui tasem adal või neid pole,
algab kohene manustamine. 1:4000. Türoidhormoonid vastutavad vaimse ja kehalise
arengu eest
annaabi.ee 
