Molekulaardiagnostika
Suuna annab C-rikka ahela telomeerses
piirkonnas hübridiseerinud sond.
Q-FISH: telomeeride pikkuse tuvastamine. Kasutatakse telomeerspetsiifilisi PNA'sid
(peptiidsidemetega nukleiinhapped), võimaldab võrrelda individuaalsete telomeeride pikkusi.
Subtelomeersed deletsioonid nõrgamõistuslikkuse sage põhjus. Q-FISH'i edasiarendus on Flow-
FISH: kasutatakse interfaasi rakke, hübridiseeritakse lahuses (3D keskkond) paljude rakkude
üheaegne analüüs. Signaal tuvastatakse FACSiga.
LT-FISH (low temp) madalal temperatuuril (37), mitteensümaatiline, kromosoomide analüüs
skaneeriva lähivälja optilise mikroskoobi abil, eelis kromosoomide ja kromatiini intaktsuse
säilimine (ehk näeb terveid kromosoome, mis kõrgemal temperatuuril katki läheks). Fragile X
puhul on hea kasutada seda meetodit.
COMBO-FISH: eelmise edasiarendus, põhineb faktil, et 1-2% inimgenoomist on ~14 aluspaarilised