Patau sündroom
Seetõttu on oluline uurida ka Patau sündroomiga lapse
vanemaid tsütogeneetiliselt.
Kliiniliselt iseloomustab sündroomi raske vaimne mahajäämus, kurtus, aju arengu häired,silma
anomaaliad, suulae- ja huulelõhe, polüdaktüülia (lisasõrm või -varvas) ja sõrmede omapärane
asetus, südame anomaaliad jt. arenguhäired . Patau sündroomigavastsündinud on loiud, nõrgad
ning kalduvad hingamisseiskushoogudele.
Kolju on väike (mikrotsefaalia) ja omapärase kujuga (80%): otsmik on ettekummuv ja külgedelt
kokkusurutud. Sageli ei ole aju jagunenud poolkeradeks (holoprosentsefaalia).
Lapsel võib puududa haistmisaju (arhinentsefaalia). Kukla ja oimu piirkonnas esinevad
nahadefektid, mis võivad haarata ka koljuluid.
Näo düsmorfia hõlmab muutusi silmade (90%) ja maxilla osas. Silmaanomaaliatest esinevad
sageli epikantus, hüpertelorism, pisisilmsus, silmade puudumine, iirise koloboom või katarakt.
Nina on laia ninaotsaga, tihti võib ninaluu puududa
annaabi.ee 
