Angelmani sündroom
aastal esimesena seda sündroomi.
Angelmani sündroom
· Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin
on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse
halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu
enam aktsepteeritav.
· AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks (
inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui
noorusliku, õnneliku välimuse tõttu.
Esinemine
· Rootsi uurimistöö näitas Angelmani
sündroomi esinemissagedustumbes 1/20
000 ja Taani uurimus näitas minimaalset AS-i
esinemist umbes 1/10 000 sünni kohta.
Kliinilised tunnused
Alati esinevad (100%)
· arenguline mahajäämine;
· kõnehäired, sõnakasutus minimaalne või puudub; mitteverbaalne suhtlusoskus kõrgem
verbaalsest;
· liikumise või tasakaaluhäireed, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel
ja/või värisevad jäsemete liigutused;
annaabi.ee 
