BIO- JA GEENITEHNOLOOGIA, EKSAM
seondumisomadustele, suurendab või vähendab efektorfunktsioone nt
fagotsütoosi, ADCC (antibody-dependent cellular cytotoxicity), CDC
(complement-dependent cytotoxicity), peamised muutused on Fc regiooni
glükosüülimine või aminohapete asendusmutatsioonid. Nimetatakse ka
bioparemateks ehk biosuperior antikehadeks.
69. Millega tegeleb meditsiinigeneetika? Pärilike sündroomide diagnoosi
ja raviplaani koostamise ning haldamisega.
70. Mis on autosoomne dominantne pärandumine (näited)?
Esinemisrisk 50% nii poistel kui ka tüdrukutel võrdselt, üks muteerunud
geenikoopia, varieeruva penetrantsusega. Haigus avaldub igas põlvkonnas.
Nt Marfani sündroom, perekondlik pärasoolevähk, Huntingtoni tõbi.
71. Mis on penetrantsus? Sagedus (%), millega mingi konkreetne
genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda
mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna
heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil